ENFERMEDAD
|
GEN/ GEN-MUTACION
|
CENTRO
|
GRUPO INVESTIGACION
|
MUESTRA
|
PERSONA DE CONTACTO
|
MAIL
|
TELEFONO
|
CRITERIOS DE INCLUSION
|
FINANCIACION
|
CONSEJO GENETICO
|
TIEMPO DE RESPUESTA
|
OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS |
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA1
|
TYR, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA1B
|
TYR, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA2
|
OCA2, MUTACIONES 2,7 del,A481T, V433I
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ALOPECIA UNIVERSAL CON ATRIQUIA Y LESIONES PAPULOSAS
|
HR, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS-GENETICOS-CLINICOS DE LAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LA PIEL
|
ND
|
INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
|
CENTRO DE INVESTIGACION SOBRE ANOMALIAS CONGENITAS
|
ND
|
PROFA. DRA ML MARTINEZ-FRIAS
|
|
91 822 24 24
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
DÉFICIT PARCIAL DE 21-HIDROXILASA
|
GEN CYP21A2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. LOURDES LOIDI
|
|
981951490
|
|
|
|
1 MES
|
|
DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS
|
DETERMINACION DEL GEN DE FUSION COL1A1-PDGFB
|
FUNDACION INSTITUTO ONCOLOGIA VALENCIANO
|
UNIDAD DE BIOLOGIA MOLECULAR
|
CRIOPRESERVADA/INCLUIDA EN PARAFINA
|
DR JOSÉ ANTONIO LÓPEZ-GUERRERO
|
|
961114337
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
DISPLASIA ECTODERMICA 1, ANHIDROTICA, ED1
|
ED1, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
DISPLASIA ECTODERMICA 2, HIDROTICA, ED2
|
ED2, GJB6, G11R, A88V, V37E
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EHLERS-DANLOS TIPO IV
|
COL3A1 SSECUENCIACIÓN COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA
|
ND
|
INBIOMED
|
ND
|
ND
|
DR. ANDER IZETA
|
|
943309064
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA GENERALIZADA ATROFICA BENIGNA
|
IDEM?
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL
|
LAMA3, R650X
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL
|
LAMB3, R635X,R42X,Q243X,957ins77,R144X,R1009fs21X
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL
|
LAMC2, R95X
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA PIES Y MANOS
|
KRT14/ KRT15, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ESCLEROSIS TUBEROSA
|
ND
|
POLICLINICA GIPUZKOA
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
ND
|
DRA CONCHA VIDALES
|
|
943002800 Ext. 3056
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ESCLEROSIS TUBEROSA
|
TSC1 y TSC2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
ESTUDIOS DE CLONALIDAD DE LINFOCITOS B Y T
|
ND
|
FUNDACION INSTITUTO ONCOLOGIA VALENCIANO
|
UNIDAD DE BIOLOGIA MOLECULAR
|
ND
|
DR JOSÉ ANTONIO LÓPEZ-GUERRERO
|
|
961114337
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ICTIOSIS X
|
GEN SULFATASA ESTEROIDEA
|
HOSPITAL UNIVERSITARIO, SALAMANCA
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
INCONTINENCIA PIGMENTARIA
|
Xq28
|
HOSPITAL SON DURETA, MALLORCA
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
INCONTINENTIA PIGMENTI
|
IKBKG, DELECCION E INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
INCONTINENTIA PIGMENTI
|
DELECCIÓN ex4-10 DEL GEN IKBKG. INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
LEIOMIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES HEREDITARIOS
|
GEN FH, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. ANA VEGA
|
|
981951490/1
|
|
|
|
1-2 MESES
|
|
LIPODISTROFIA PARCIAL TIPO DUNNIGAN
|
GEN LMNA, SECUENCIACIÓN EXONES 8 Y 11
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. LOURDES LOIDI
|
|
981951490
|
|
|
|
1 MES
|
|
MELANOMA
|
Estudio mutacional en genes de alta penetrancia: mutaciones en los genes CDKN2A y CDK4
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas / JA Puig-Butille
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Estudio de polimorfismos en genes de baja penetrancia (MC1R, XRCC3)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas / JA Puig-Butille
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Identificación de nuevos genes de alta penetrancia en melanoma (Genome Wide Scann) Estudio de investigación multicéntrico (GenoMel)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Identificación de genes de baja y media penetrancia (Illumina) Estudio Investigación multicéntrico (Genomel)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Identificación de nuevos genes asociados a nevogenicidad (SNPlex)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Estudios somáticos de pérdidas y ganancias
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas / JA Puig-Butille
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Estudios mutacionales somáticos BRAF, NRAS
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dra Puig / Dra. C. Badenas / JA Puig-Butille
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA
|
Consejo Genético en melanoma familiar
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Melanoma
|
ND
|
Dr Puig / Dra Bádenas / Melinda González / JA Puig Butille
|
|
|
|
|
|
|
|
MELANOMA (GENES DE BAJA PENETRANCIA E INTERACCION CON FENOTIPO)
|
ND
|
CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLOGICAS
|
GRUPO DE GENETICA HUMANA
|
ND
|
DR JAVIER BENITEZ
|
|
912246955
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
MELANOMA CUTANEO
|
ND
|
UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO
|
DEPARTAMENTO DE GENETICA, FISICA, ANTROPOLOGIA Y FISIOLOGIA ANIMAL. FACULTAD DE CIENCIAS Y TECNOLOGIA
|
ND
|
DR. SANTOS ALONSO
|
|
946013568
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
MELANOMA CUTANEO
|
ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DIFERENCIAL ENTRE MELANOCITOS NORMALES Y TUMORALES. IDENTIFICACIÓN DE SNPs DE SUSCEPTIBILIDAD Y PRONÓSTICO DEL MELANOMA.
|
Facultad de Medicina UPV/EHU
|
DPTO. BIOLOGÍA CELULAR E HISTOLOGÍA DE LA FACULTAD DE MEDICINA
|
DNAs OBTENIDOS DE SANGRE PERIFÉRICA, RNAs OBTENIDOS DE LÍNEAS CELULARES Y SUERO DE LOS PACIENTES.
|
DRA. Mª DOLORES BOYANO LÓPEZ
|
|
94 601 5689
|
PACIENTES CON MELANOMA CUTÁNEO PRIMARIO Y/O METASTÁSICO
|
UPV/EHU y DPTO. SANIDAD DEL GOBIERNO VASCO
|
|
|
|
MELANOMA CUTANEO
|
ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DIFERENCIAL ENTRE MELANOCITOS NORMALES Y TUMORALES. IDENTIFICACIÓN DE SNPs DE SUSCEPTIBILIDAD Y PRONÓSTICO DEL MELANOMA.
|
Hospital de cruces
|
SERVICIO DE DERMATOLOGIA
|
DNAs OBTENIDOS DE SANGRE PERIFÉRICA, RNAs OBTENIDOS DE LÍNEAS CELULARES Y SUERO DE LOS PACIENTES.
|
DR. JOSÉ LUÍS DÍAZ PÉREZ, DR JESÚS GARDEAZABAL
|
|
94 600 6149
|
PACIENTES CON MELANOMA CUTÁNEO PRIMARIO Y/O METASTÁSICO
|
UPV/EHU y DPTO. SANIDAD DEL GOBIERNO VASCO
|
|
|
|
MELANOMA FAMILIAR
|
CDKN2A
|
FUNDACION INSTITUTO ONCOLOGIA VALENCIANO
|
UNIDAD DE BIOLOGIA MOLECULAR
|
ND
|
DR JOSÉ ANTONIO LÓPEZ-GUERRERO
DR EDUARDO NAGORE ( eduyame@meditex.es , teléfono: 961114016)
|
|
961114337
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
MELANOMA FAMILIAR
|
p16
|
HOSPITAL CLINICO, BARCELONA
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
MELANOMA FAMILIAR
|
CDKN2, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
MELANOMA MALIGNO
|
GEN CDKN2A, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. ANA VEGA
|
|
981951490/1
|
|
|
|
1 MES
|
|
MELANOMA MALIGNO
|
GEN CDK4, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. ANA VEGA
|
|
981951490/1
|
|
|
|
1 MES
|
|
MONILETHRIX
|
KRTHB1/ KRTHB6, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
NEUROFIBROMATOSIS
|
17q
|
INSTITUTO DE INVESTIGACION ONCOLOGICA, BARCELONA
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
|
NF1, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5 ml sangre en tubos PaxGene (RNA) o 5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
|
NF2, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
|
ANALISIS MUTACIONAL DEL GEN NF1/DETERMINACION HAPLOTIPOS DE RIESGO ASOCIADO CON ENFERMEDAD EN CASOS FAMILIARES
|
INSTITUTO DE INVESTIGACION BIOMEDICA DE BELLVITGE-IDIBELL
|
ND
|
30-40ML DE SANGRE EN EDTA ADULTOS Y 10 ML EN NIÑOS. ENVIAR A TEMPERATURA AMBIENTE. MUESTRAS TUMORALES (NEUROFIBROMAS) EN MEDIO DE CULTIVO O EN SUERO FISIOLOGICO, NUNCA FORMOL NI CONGELADO. IMPRESCINDIBLE ADJUNTAR PROTOCOLO CLINICO (VER PROTOCOLO ENVIO MUESTRAS Y DOCUMENTO PROTOCOLO CLINICO). ETIQUETAR MUESTRAS CON NOMBRE Y APELLIDOS DEL PACIENTE. SI TUMOR ANOTAR LOCALIZACION.
|
DRA CONXI LÁZARO
|
|
93-2607342
|
PACIENTES CON CRITERIOS CLINICOS DE NF1 O CON SOSPECHA DIAGNOSTICA DE LA MISMA
|
ENMARCADO EN PROYECTO DE INVESTIGACION. VER TARIFARIO ADJUNTO
|
SI
|
4-6 MESES EN CASOS DE SANGRE PERIFERICA
|
|
Otras
|
Genes de reparación DNA
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
ND
|
ND
|
Dra. M. Milá
|
|
|
|
|
|
|
|
Otras
|
Muir-Torre: MSH2, MLH1
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
ND
|
ND
|
Dra. M. Milá
|
|
|
|
|
|
|
|
Otras
|
Consejo genético
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
ND
|
ND
|
Dra. M. Milá / Dra. A. Sánchez
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
|
HMBS, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
PORFIRIA VARIEGATA
|
ND
|
HOSPITAL CLINICO, BARCELONA
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
PORFIRIA VARIEGATA
|
PPOX, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
PORFIRIAS
|
Porfiria Cutánea Tarda (gen UROD)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfírias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIAS
|
Porfiria Eritropoyética Congénita / Enfermedad de Günther (gen UROS)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfirias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIAS
|
Porfiria Variegata (gen PPOX)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfirias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIAS
|
Coproporfiria hereditaria (gen CPO)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfirias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIAS
|
Protoporfiria Eritropoyética (gen FECH)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfirias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PORFIRIAS
|
Porfiria Aguda Intermitente (gen HMBS o PBDD)
|
Hospital Clínic, Departamento de Bioquímica y Genética Molecular
|
Unidad de Porfirias
|
ND
|
Dra. C. Bádenas/ Dr. To/ Dra. Herrero
|
|
|
|
|
|
|
|
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
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ABCC6, SECUENCIACION COMPLETA
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SISTEMAS GENOMICOS S,L.
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UNIDAD DE GENETICA MEDICA
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5-10 ml sangre en EDTA
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DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
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902 364 669
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PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
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NO
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SI
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20-30 días laborables
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Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
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QUERATODERMIA PALMO-PLANTAR+SORDERA
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GEN CONEXINAS 26 ó 30
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HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
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DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
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DR. IGNACIO DEL CASTILLO
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913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
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GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
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POSIBLE
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4-6 MESES
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QUERATODERMIA PALMO-PLANTAR+SORDERA
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MUTACION 7445A>G EN EL GEN tRNA-Ser (UCN) mitocondrial
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HOSPITAL RAMON Y CAJAL
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
|
DR. IGNACIO DEL CASTILLO
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|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
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POSIBLE
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4-6 MESES
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SD. BIRT-HOGG-DUBE
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GEN BHD, SECUENCIACIÓN COMPLETA
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FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
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ND
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DRA. ANA VEGA
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981951490/1
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ND
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ND
|
ND
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30-40 DÍAS
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SD. CLOUSTON
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GEN CONEXINAS 26 ó 30
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HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
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DR. IGNACIO DEL CASTILLO
|
|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
|
POSIBLE
|
4-6 MESES
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SD. DE BART-PUMPHREY
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GEN CONEXINAS 26 ó 30
|
HOSPITAL RAMON Y CAJAL
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
|
DR. IGNACIO DEL CASTILLO
|
|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
|
POSIBLE
|
4-6 MESES
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SD. DE CARNEY
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GEN PRKAR1A, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
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DRA. LOURDES LOIDI
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981951490
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|
|
|
1-2 MESES
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SD. DE COWDEN
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10q23
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HOSPITAL DE LA STA CREU I ST PAU, BARCELONA
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ND
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ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
SD. DE COWDEN
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GEN PTEN, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
ND
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DRA. ANA VEGA
|
|
981951490/1
|
ND
|
ND
|
SI
|
30-40 DÍAS
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SD. DE GORLIN
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GEN PATCHED
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HOSPITAL UNIVERSITARIO, SALAMANCA
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ND
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ND
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ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
SD. DE GORLIN
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PATCH2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
ND
|
DRA. ANA VEGA
|
|
981951490/1
|
ND
|
ND
|
ND
|
2-3 MESES
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SD. DE LYNCH
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ND
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HOSPITAL CARLOS HAYA, MALAGA
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ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
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ND
|
|
SD. DE MARFAN
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FBN1, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
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902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
SD. DE MARFAN TIPO II
|
TGFBR2, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
SD. DE PAPILLON-LEFEVRE
|
ND
|
HOSPITAL 12 DE OCTUBRE, MADRID
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
|
SD. DE VOHWINKEL
|
GEN CONEXINAS 26 ó 30
|
HOSPITAL RAMON Y CAJAL
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
|
DR. IGNACIO DEL CASTILLO
|
|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
|
POSIBLE
|
4-6 MESES
|
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SD. DE WAARDENBURG (CUALQUIERA DE LOS 4 SUBTIPOS)
|
PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10
|
HOSPITAL RAMON Y CAJAL
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
|
DR. IGNACIO DEL CASTILLO
|
|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
|
POSIBLE
|
4-6 MESES
|
|
SD. KID (KERATITIS, ICHTHYOSIS AND DEAFNESS) (QUERATITIS, SORDERA E ICTIOSIS)
|
GEN CONEXINAS 26 ó 30
|
HOSPITAL RAMON Y CAJAL
|
UNIDAD DE GENETICA MOLECULAR
|
DNA o 15 ml SANGRE en EDTA
|
DR. IGNACIO DEL CASTILLO
|
|
913368542
|
CONSULTAR CON LA PERSONA DE CONTACTO
|
GRATUITO EN EL MARCO DE UNA COLABORACION CIENTIFICA
|
POSIBLE
|
4-6 MESES
|
|
SD. POLIGLANDULAR AUTOINMUNE
|
GEN AIRE, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
FUNDACIÓN PÚBLICA GALEGA DE MEDICINA XENÓMICA
|
|
|
DRA. LOURDES LOIDI
|
|
981951490
|
|
|
|
2-3 MESES
|
|
SD. UÑA-ROTULA
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LMX1B, SECUENCIACION COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
SINDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS
|
FGFR3, MUTACION: A391E
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
SÍNDROME DE GORLIN
|
PTCH, SECUENCIACIÓN COMPLETA
|
SISTEMAS GENOMICOS S,L.
|
UNIDAD DE GENETICA MEDICA
|
5-10 ml sangre en EDTA
|
DR. JAVIER GARCÍA-PLANELLS
|
|
902 364 669
|
PACIENTE CON CRITERIOS CLÍNICOS COMPATIBLES
|
NO
|
SI
|
20-30 días laborables
|
Estudios de ligamiento, familiares, diagnóstico prenatal y diagnóstico preimplantactional
|
TRIMETILAMINURIA (ENFERMEDAD DE OLOR A PESCADO)
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GEN FMO3, SECUENCIACION
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FUNDACION DE INVESTIGACION HCUV. HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO DE VALENCIA
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LABORATORIO DE ESTUDIOS GENETICOS
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ADN EXTRAIDO O SANGRE TOTAL EN TUBO EDTA EN ENVIO DE 24 HORAS. SI VARIOS DIAS ENVIAR CONGELADA Y CON HIELO SECO O PLACAS REFRIGERANTES A -20ºc
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DR. F. JAVIER CHAVES/ VERONICA GONZALEZ
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963983194/ 963862664
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PACIENTES CON OLOR A PESCADO A PESAR DE HIGIENE CORRECTA+/- NIVELES ELEVADOS DE TRIMETIL AMINA EN ORINA.
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SI SE ENCARGA DESDE HOSPITAL PUBLICO O PRIVADO DEBE ENVIARSE AUTORIZACION DE ESTUDIO Y DIRECCION DE FACTURACION. SI SE DERIVA A NIVEL PARTICULAR APORTAR DATOS PARA PODER FACTURAR. COSTE ENTORNO A LOS 250-300 E
|
NO
|
20-30DIAS
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XERODERMA PIGMENTOSUM
|
ND
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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA
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DEPARTAMENTO DE GENETICA
|
ND
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DR. JORDI SURRALLES
|
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935811830
|
ND
|
ND
|
ND
|
ND
|
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