.: Academia Española de Dermatologia y Venereologia

ENFERMEDAD	GEN / MUTACION
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA1	TYR, SECUENCIACION COMPLETA
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA1B	TYR, SECUENCIACION COMPLETA
ALBINISMO OCULOCUTANEO TIPO 1 OCA2	OCA2, MUTACIONES 2,7 del,A481T, V433I
ALOPECIA UNIVERSAL CON ATRIQUIA Y LESIONES PAPULOSAS	HR, SECUENCIACION COMPLETA
ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS-GENETICOS-CLINICOS DE LAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LA PIEL	ND
DÉFICIT PARCIAL DE 21-HIDROXILASA	GEN CYP21A2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS	DETERMINACION DEL GEN DE FUSION COL1A1-PDGFB
DISPLASIA ECTODERMICA 1, ANHIDROTICA, ED1	ED1, SECUENCIACION COMPLETA
DISPLASIA ECTODERMICA 2, HIDROTICA, ED2	ED2, GJB6, G11R, A88V, V37E
EHLERS-DANLOS TIPO IV	COL3A1 SSECUENCIACIÓN COMPLETA
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA	ND
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA GENERALIZADA ATROFICA BENIGNA	IDEM?
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL	LAMA3, R650X
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL	LAMB3, R635X,R42X,Q243X,957ins77,R144X,R1009fs21X
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA LETAL	LAMC2, R95X
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA PIES Y MANOS	KRT14/ KRT15, SECUENCIACION COMPLETA
ESCLEROSIS TUBEROSA	ND
ESCLEROSIS TUBEROSA	TSC1 y TSC2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
ESTUDIOS DE CLONALIDAD DE LINFOCITOS B Y T	ND
ICTIOSIS X	GEN SULFATASA ESTEROIDEA
INCONTINENCIA PIGMENTARIA	Xq28
INCONTINENTIA PIGMENTI	IKBKG, DELECCION E INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
INCONTINENTIA PIGMENTI	DELECCIÓN ex4-10 DEL GEN IKBKG. INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
LEIOMIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES HEREDITARIOS	GEN FH, SECUENCIACIÓN COMPLETA
LIPODISTROFIA PARCIAL TIPO DUNNIGAN	GEN LMNA, SECUENCIACIÓN EXONES 8 Y 11
MELANOMA	Estudio mutacional en genes de alta penetrancia: mutaciones en los genes CDKN2A y CDK4
MELANOMA	Estudio de polimorfismos en genes de baja penetrancia (MC1R, XRCC3)
MELANOMA	Identificación de nuevos genes de alta penetrancia en melanoma (Genome Wide Scann) Estudio de investigación multicéntrico (GenoMel)
MELANOMA	Identificación de genes de baja y media penetrancia (Illumina) Estudio Investigación multicéntrico (Genomel)
MELANOMA	Identificación de nuevos genes asociados a nevogenicidad (SNPlex)
MELANOMA	Estudios somáticos de pérdidas y ganancias
MELANOMA	Estudios mutacionales somáticos BRAF, NRAS
MELANOMA	Consejo Genético en melanoma familiar
MELANOMA (GENES DE BAJA PENETRANCIA E INTERACCION CON FENOTIPO)	ND
MELANOMA CUTANEO	ND
MELANOMA CUTANEO	ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DIFERENCIAL ENTRE MELANOCITOS NORMALES Y TUMORALES. IDENTIFICACIÓN DE SNPs DE SUSCEPTIBILIDAD Y PRONÓSTICO DEL MELANOMA.
MELANOMA CUTANEO	ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GÉNICA DIFERENCIAL ENTRE MELANOCITOS NORMALES Y TUMORALES. IDENTIFICACIÓN DE SNPs DE SUSCEPTIBILIDAD Y PRONÓSTICO DEL MELANOMA.
MELANOMA FAMILIAR	CDKN2A
MELANOMA FAMILIAR	p16
MELANOMA FAMILIAR	CDKN2, SECUENCIACION COMPLETA
MELANOMA MALIGNO	GEN CDKN2A, SECUENCIACIÓN COMPLETA
MELANOMA MALIGNO	GEN CDK4, SECUENCIACIÓN COMPLETA
MONILETHRIX	KRTHB1/ KRTHB6, SECUENCIACION COMPLETA
NEUROFIBROMATOSIS	17q
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1	NF1, SECUENCIACION COMPLETA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2	NF2, SECUENCIACION COMPLETA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I	ANALISIS MUTACIONAL DEL GEN NF1/DETERMINACION HAPLOTIPOS DE RIESGO ASOCIADO CON ENFERMEDAD EN CASOS FAMILIARES
Otras	Genes de reparación DNA
Otras	Muir-Torre: MSH2, MLH1
Otras	Consejo genético
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE	HMBS, SECUENCIACION COMPLETA
PORFIRIA VARIEGATA	ND
PORFIRIA VARIEGATA	PPOX, SECUENCIACION COMPLETA
PORFIRIAS	Porfiria Cutánea Tarda (gen UROD)
PORFIRIAS	Porfiria Eritropoyética Congénita / Enfermedad de Günther (gen UROS)
PORFIRIAS	Porfiria Variegata (gen PPOX)
PORFIRIAS	Coproporfiria hereditaria (gen CPO)
PORFIRIAS	Protoporfiria Eritropoyética (gen FECH)
PORFIRIAS	Porfiria Aguda Intermitente (gen HMBS o PBDD)
PSEUDOXANTOMA ELASTICO	ABCC6, SECUENCIACION COMPLETA
QUERATODERMIA PALMO-PLANTAR+SORDERA	GEN CONEXINAS 26 ó 30
QUERATODERMIA PALMO-PLANTAR+SORDERA	MUTACION 7445A>G EN EL GEN tRNA-Ser (UCN) mitocondrial
SD. BIRT-HOGG-DUBE	GEN BHD, SECUENCIACIÓN COMPLETA
SD. CLOUSTON	GEN CONEXINAS 26 ó 30
SD. DE BART-PUMPHREY	GEN CONEXINAS 26 ó 30
SD. DE CARNEY	GEN PRKAR1A, SECUENCIACIÓN COMPLETA
SD. DE COWDEN	10q23
SD. DE COWDEN	GEN PTEN, SECUENCIACIÓN COMPLETA
SD. DE GORLIN	GEN PATCHED
SD. DE GORLIN	PATCH2, SECUENCIACIÓN COMPLETA
SD. DE LYNCH	ND
SD. DE MARFAN	FBN1, SECUENCIACION COMPLETA
SD. DE MARFAN TIPO II	TGFBR2, SECUENCIACION COMPLETA
SD. DE PAPILLON-LEFEVRE	ND
SD. DE VOHWINKEL	GEN CONEXINAS 26 ó 30
SD. DE WAARDENBURG (CUALQUIERA DE LOS 4 SUBTIPOS)	PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10
SD. KID (KERATITIS, ICHTHYOSIS AND DEAFNESS) (QUERATITIS, SORDERA E ICTIOSIS)	GEN CONEXINAS 26 ó 30
SD. POLIGLANDULAR AUTOINMUNE	GEN AIRE, SECUENCIACIÓN COMPLETA
SD. UÑA-ROTULA	LMX1B, SECUENCIACION COMPLETA
SINDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS	FGFR3, MUTACION: A391E
SÍNDROME DE GORLIN	PTCH, SECUENCIACIÓN COMPLETA
TRIMETILAMINURIA (ENFERMEDAD DE OLOR A PESCADO)	GEN FMO3, SECUENCIACION
XERODERMA PIGMENTOSUM	ND