ENFERMEDAD
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
GEN/ GEN-MUTACION
ANALISIS MUTACIONAL DEL GEN NF1/DETERMINACION HAPLOTIPOS DE RIESGO ASOCIADO CON ENFERMEDAD EN CASOS FAMILIARES
CENTRO
INSTITUTO DE INVESTIGACION BIOMEDICA DE BELLVITGE-IDIBELL
GRUPO INVESTIGACION
ND
MUESTRA
30-40ML DE SANGRE EN EDTA ADULTOS Y 10 ML EN NIÑOS. ENVIAR A TEMPERATURA AMBIENTE. MUESTRAS TUMORALES (NEUROFIBROMAS) EN MEDIO DE CULTIVO O EN SUERO FISIOLOGICO, NUNCA FORMOL NI CONGELADO. IMPRESCINDIBLE ADJUNTAR PROTOCOLO CLINICO (VER PROTOCOLO ENVIO MUESTRAS Y DOCUMENTO PROTOCOLO CLINICO). ETIQUETAR MUESTRAS CON NOMBRE Y APELLIDOS DEL PACIENTE. SI TUMOR ANOTAR LOCALIZACION.
PERSONA DE CONTACTO
DRA CONXI LÁZARO
MAIL
TELEFONO
93-2607342  
CRITERIOS DE INCLUSION
PACIENTES CON CRITERIOS CLINICOS DE NF1 O CON SOSPECHA DIAGNOSTICA DE LA MISMA
FINANCIACION
ENMARCADO EN PROYECTO DE INVESTIGACION. VER TARIFARIO ADJUNTO
CONSEJO GENETICO
SI
TIEMPO DE RESPUESTA
4-6 MESES EN CASOS DE SANGRE PERIFERICA
OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS
 
Seccion Investigacion www.aedv.es:
Dra. Clara Iglesias, Dr. Ramón M. Pujol, Dr. Pablo F. Peñas y Dr. Josep M. Casanova.
Coordinador: Dr. Leo Barco Nebreda